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2022-10-01 20:58:1339健康网
核心提示:近日,患有克拉伯病的半岁女婴,在中山大学孙逸仙纪念医院成功完成脐血造血干细胞移植。

  刚出生的孩子竟被确诊患有罕见的遗传病,为阻止疾病对神经系统的摧残,造血干细胞移植刻不容缓!关键时候,一份来自广东省脐血库的脐血成为移植首选。4月28日,患有克拉伯病的半岁女婴圆圆(化名)在中山大学孙逸仙纪念医院完成脐血造血干细胞移植并经过一个多月的观察,整体恢复良好,顺利出院。

  “始终相信,世界存在爱,爱需要一个人一个人传递下去!”面对采访,圆圆爸爸表达了对这份来自陌生人宝贵脐血的诚挚感谢。据了解,这是广东省脐血库首例出库脐血应用于救治克拉伯病,也是中山大学孙逸仙纪念医院首例克拉伯病救治病例

  健康夫妻的孩子意外遭遇罕见病 

  圆圆出生于2021年10月,全家人特别重视与女儿相关的健康保障。夫妻俩决定为女儿做新生儿基因筛查,正是这个决定,意外发现隐藏在孩子身上的罕见病--慢慢在蚕食孩子神经系统的克拉伯病。

  “我们夫妻都很健康,完全没有想到!”得知基因异常时,圆圆爸爸感到很困惑。但夫妻俩没有一丝犹豫,为了进一步确诊,全家再次进行基因筛查。结果发现,由于夫妻两人的染色体分别携带隐性致病基因,而这两个基因都遗传到孩子身上,这个可爱的小天使不幸患病。

  克拉伯病确诊让圆圆父母身心疲惫,但他们不得不面对这一残酷的事实,中山大学附属第六医院儿科郝虎主任对该病进行确诊和遗传咨询,告知家属该患儿长大后有很高的神经系统异常风险,早期造血干细胞移植是目前阶段最佳的治疗手段并推荐前往中山大学孙逸仙纪念医院儿科进行全面评估和详细检查。

  与疾病争夺时间 脐血成移植首选

  图为中山大学孙逸仙纪念医院儿科首席专家方建培教授

  黄科教授解释道,从造血干细胞来源看,对于年龄比较小的孩子,脐血是比较优质的来源。这份脐血配型刚好是位点全相合,所以移植后移植物抗宿主病发生率、病毒携带率等不良反应相对较少。脐血是已冻存的干细胞,不存在时间等各方面不匹配问题,并且脐血移植可能会有一些其他的好处,包括往神经细胞这些组织细胞等发育的潜能。

  储存脐血,救治生命

  正是来自陌生人捐赠的脐血,为圆圆争夺了宝贵的救治时机。捐献脐血的家庭还给圆圆一家人写一封信,鼓励他们面对困难,信中提到,“请你一定要勇敢地生活,加油!当你长大后回首,所有的磨难,都只是自己人生的成长养分。”

  圆圆爸爸说,非常感谢这位陌生人,这封信他将会一直保留,在圆圆长大后,将把曾经得病的经历告诉她,让她学会帮助别人。

  据了解,在移植后,圆圆还经历了两次较为危险的医疗过程,得益于整个医疗团队精湛医术和精心护理,最终都化险为夷,成功渡过难关。圆圆4月14日顺利出移植仓,4月28日正式出院。未来,医学团队将定期监测圆圆体内酶的水平,追踪神经系统发育情况。

  方建培教授说,脐血是一个宝库,值得人类珍惜加以保护,随着医学的认知发展,脐血可治疗的疾病在不断拓宽,有条件的家庭可以自己保存,如果是条件不够或经济相对紧张也鼓励捐献给公共库。(通讯员:余佳娜、陈紫娴)


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